15 Doenças e Condições Raras


O termo “condição médica” é muito amplo porque inclui todas as doenças, enfermidades e distúrbios. Muitas pessoas estão bem cientes das condições médicas mais comuns como diabetes, asma e hipertensão arterial.

No entanto, existem algumas doenças raras que alguns médicos nem sequer sabem que existem. Como essas doenças são tão incomuns, pode levar anos para que um paciente seja devidamente diagnosticado. Quanto ao tratamento, isto pode levar ainda mais tempo.

É por isso que é tão importante colocar um foco de atenção no top das 15 doenças e condições raras. A partilha de informações sobre os sintomas ajudará a que estas condições médicas raras se tornem mais amplamente reconhecidas.

15. Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan

As pessoas herdam muitos tipos diferentes de qualidades que tornam uma pessoa única. A maioria das pessoas herdam coisas como cor dos olhos, estilos de dormir e textura do cabelo. No entanto, a síndrome Lesch-Nyhan também pode ser herdada.

Esta doença rara faz com que o corpo produza ácido úrico em excesso. Os sintomas incluem artrite inflamatória, cálculos renais e pedras na bexiga. Os médicos recomendam frequentemente aos pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan o uso do mesmo medicamento que ajuda a tratar a gota.

14. Síndrome de Marie Antoinette

Síndrome de Marie Antoinette

Marie Antoniette foi a última rainha da França antes da Revolução Francesa. Ela entrou para a história por seu estilo de vida luxuoso, moda e grandes cabelos brancos. É por isso que a rara condição médica que faz o cabelo ficar branco de repente tem o nome desta infame rainha.

Ninguém quer ter cabelo grisalho prematuramente. Portanto, felizmente, a doença pode ser tratada com sucesso com esteróides ou uma boa caixa de corantes capilares.

13. Hipertricose

Hipertricose

Em algumas partes do mundo, ser cabeludo é uma forma de sex appeal. No entanto, quantidades extremas de cabelo podem ser um sintoma de hipertricose. A rara condição médica é caracterizada por uma quantidade anormal de crescimento de pêlos em todo o corpo.

Isso pode incluir o crescimento de pêlos em todo o rosto, pescoço, costas, braços ou pernas de uma pessoa. Embora ainda não tenha sido descoberta uma cura, os efeitos da doença podem ser reduzidos através de tratamentos de depilação.

12. Elefantíase

Elefantíase

O Homem Elefante é um drama histórico lançado em 1980 que retrata um homem nascido com Elefantíase, uma doença congênita. O filme ajudou a lançar luz sobre esta doença muito real que transforma a aparência de uma pessoa.

A rara condição médica é transmitida aos humanos através de mosquitos. Quando a infecção ocorre, os membros da pessoa endurecem e partes dos seus tecidos musculares começam a inchar. Esta condição é crônica, mas pode ser tratada por profissionais em estágios iniciais.

11. Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum

O nosso sol não é apenas uma estrela poderosa, mas é também uma das razões pelas quais existe vida na Terra. Ele fornece energia às plantas através da radiação ultravioleta, que leva as plantas a nos dar oxigênio.

Mesmo que as luzes UV possam ser usadas para o bem, algumas pessoas são negativamente afetadas pelos poderosos raios solares. O Xeroderma pigmentosum é uma desordem genética que torna difícil para o corpo reparar os danos do DNA causados pelo sol.

Alguns sintomas são pele seca, alterações na pigmentação da pele e queimaduras solares graves após breve exposição ao sol.

10. Síndrome do X Frágil

Síndrome do X Frágil

A síndrome do X Frágil, também conhecida como FXS, é uma condição genética causada por uma mutação do gene FMR1. Pesquisadores científicos descobriram que esta rara condição médica afeta mais severamente os homens.

Alguns dos sintomas incluem dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Não foi encontrada cura para a doença; os tratamentos atualmente incluem serviços de terapia e formas apropriadas de aprendizagem intensiva.

9. A ilusão de Cotard

A ilusão de Cotard

Todos viveram um dia em que não importa o que façam, sentem-se como se não existissem. Definitivamente não é uma boa sensação, mas alguém com a ilusão de Cotard sente-se assim o tempo todo… e muito pior.

Esta rara condição médica tem um efeito delirante numa pessoa, fazendo-a sentir como se já estivesse morta ou não existisse de todo.

Os pesquisadores descobriram que a depressão é o diagnóstico mais comum dado às pessoas que realmente têm a ilusão de Cotard.

8. Hipertrofia Muscular Relacionada à Miostatina

Hipertrofia Muscular Relacionada à Miostatina

A maioria das doenças raras é bastante agonizante e, por vezes, até mortal. No entanto, a rara condição médica relacionada com a hipertrofia muscular da miostatina destaca-se das restantes.

É causada por uma mutação no gene MSTN, que leva o corpo a reduzir activamente a gordura e a aumentar o tamanho do músculo esquelético. As pessoas que foram diagnosticadas com esta condição tendem a ter o dobro da quantidade habitual de massa muscular e aumento da força.

7. Fibrodisplasia Ossificans Progressiva

Fibrodisplasia Ossificans Progressiva

O tecido muscular é um tecido muito macio que dá aos músculos a capacidade de se contraírem e subirem. Para uma pessoa diagnosticada com fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), seu tecido muscular, tecido conjuntivo e ligamentos são lentamente substituídos por osso.

Com o tempo, esta doença rara torna quase impossível para uma pessoa mover-se. A maioria dos doentes com FOP fica acamada aos 20 anos de idade e tem uma esperança média de vida de 40 anos.

6. Capgras Delírio

Capgras Delírio

Imagine viver em um mundo de medo constante de que um de seus entes queridos tenha sido substituído por um impostor idêntico. Para alguém com a ilusão de Capgras, esse medo é uma realidade.

Alguns pesquisadores pensam que esta rara condição médica é causada tanto por mudanças físicas quanto cognitivas no cérebro. Infelizmente, não existem curas ou tratamentos actualmente utilizados para remover eficazmente a ilusão de Capgras.

5. Síndrome de Proteus

Síndrome de Proteus

Uma das condições mais agonizantes para que uma pessoa seja diagnosticada é a síndrome de Proteus. Esta doença médica rara faz com que os ossos de uma pessoa cresçam em excesso.

Para a maioria das pessoas com síndrome de Proteus, os seus ossos tendem a crescer fora de proporção em comparação com o resto do corpo. Embora a gravidade da doença varie, os doentes com síndrome de Proteus têm beneficiado de cirurgia e fisioterapia.

4. Síndrome do Odor dos Peixes

Síndrome do Odor dos Peixes

Da próxima vez que sentir o cheiro repentino de peixe podre, tente não ser tão rápido a julgar, pois pode vir de uma pessoa com uma condição médica rara. A trimetilaminúria, também conhecida como síndrome do cheiro a peixe, acontece quando um corpo não consegue decompor certos compostos que contêm nitrogénio. Isto então resulta em uma pessoa com odor corporal excessivo. Mau hálito, suor ofensivo e urina malcheirosa também são possíveis efeitos colaterais.
Da próxima vez que você sentir o cheiro repentino de peixe podre, tente não ser tão rápido a julgar. Pode vir de uma pessoa com uma condição médica rara.

A trimetilaminúria, também conhecida como síndrome do cheiro a peixe, acontece quando um corpo não consegue decompor certos compostos que contêm nitrogénio. Isto resulta em uma pessoa com odor corporal excessivo. Mau hálito, suor ofensivo e urina malcheirosa são outros possíveis efeitos secundários.

3. CIPA

CIPA

A CIPA, também conhecida como insensibilidade congénita à dor com anidrose, é uma doença autossómica recessiva rara. Os distúrbios autossômicos recessivos ocorrem quando uma pessoa herda dois genes mutantes de seus pais.

A CIPA ataca o sistema nervoso e impede o corpo de suar, de sentir diferentes tipos de dor e de sentir as temperaturas.

Embora não haja cura neste momento, os pacientes CIPA acham que regular a temperatura do corpo é um tratamento eficaz.

2. Insônia Familiar Fatal

Insônia Familiar Fatal

Se você está procurando na rede na esperança de um auto-diagnóstico por sua falta de sono, você já pode ter tropeçado na insônia familiar fatal. O raro distúrbio genético cerebral é definido pela incapacidade de dormir.

Pesquisadores descobriram que o distúrbio pode piorar com o tempo se não for tratado adequadamente. A insónia familiar fatal também pode eventualmente levar à deterioração mental.

Infelizmente, atualmente não há cura para esta rara condição médica.

1. Síndrome de Auto-Cerveja

Síndrome de Auto-Cerveja

Por mais louco que possa parecer, existe uma doença que faz com que o seu corpo produza naturalmente quantidades intoxicantes de etanol. Isto leva uma pessoa a sentir-se extremamente cansada, dolorida e inchada.

A rara síndrome de auto-cerveja pode ser tratada através da redução dos hidratos de carbono na sua dieta. Os médicos também são conhecidos por prescreverem medicamentos antifúngicos aos pacientes, o que ajuda a parar a produção de fermentação endógena dentro do sistema digestivo do paciente.


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